Fetal DNA, Fetal sex determination, Y-chromosome in mother's blood, выявление Y-хромосомы в крови матери, генетическое исследование пола плода по крови матери, неинвазивное определение пола плода, определение пола плода
Показания к проведению исследования:
SRY (от англ. sex-determining region Y — определяющая пол область Y-хромосомы) — это ген, который в норме располагается на Y-хромосоме и определяет половое развитие организма по мужскому типу.
Что такое хромосомы? Хромосомы — это особые структуры в ядрах клеток, носители генетической информации (ДНК).
Как хромосомы связаны с полом? В норме каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом: 44 аутосомы (одинаковы по строению как для мужского, так и для женского организма) и 2 половые хромосомы — XX или XY. Клетки женского организма содержат пару хромосом XX, клетки мужского — XY.
На 4-й неделе внутриутробного развития человека начинают формироваться половые железы. В этот период под действием гена SRY формируется плод мужского пола.
Обычно генетическая информация, которую содержит клетка, — ДНК — содержится внутри клеточного ядра. Однако есть небольшие фрагменты ДНК, находящиеся вне клеток и свободно циркулирующие в крови. Их называют внеклеточной ДНК.
Как полагают некоторые учёные, внеклеточная ДНК попадает в кровоток вместе с другим содержимым разрушенных клеток, жизненный цикл которых завершился.
В крови беременной можно обнаружить ДНК плода. Это позволяет провести безопасное генетическое исследование: из крови женщины выделяют ДНК плода и анализируют.
Если по результатам исследования обнаружен ген SRY, то с высокой вероятностью плод мужского пола. Если ген SRY не обнаружен, скорее всего, плод женского пола.
Диагностическая точность определения пола плода по крови матери превышает 99%. Тем не менее гарантировать стопроцентно точный результат исследование не может.
Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией. Диагностическая точность этого метода свыше 99%, чувствительность — 98,31%, специфичность — 99,64%.
Высокая чувствительность исследования говорит о том, что этот метод даёт меньше ложноотрицательных результатов, чем другие. Высокая специфичность — о том, что меньше ложноположительных результатов.
Определение пола плода по крови матери безопасно как для беременной женщины, так и для плода и не приводит к прерыванию беременности.
Раньше биоматериал для пренатального (выполняемого до рождения ребёнка) определения пола можно было получить только инвазивно (с проникновением в матку): путём прокола околоплодного пузыря (амниоцентез) или пуповины (кордоцентез) и взятия на анализ околоплодных вод или пуповинной крови. Такие процедуры сопровождаются риском воспаления, выкидыша или развития осложнений у плода.
Исследование проводится не ранее, чем через 3 месяца после переливания крови или её продуктов.
Противопоказания к проведению исследования:
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если в выделенной ДНК плода выявлен ген SRY, это с высокой вероятностью говорит о наличии у плода Y-хромосомы. Такой результат теста указывает на генетический мужской пол плода.
Если ген SRY не выявлен в выделенной ДНК плода, генетический пол плода женский.
Исследование выявляет только ген SRY и не позволяет обнаружить у плода нарушения полового развития. При некоторых редких нарушениях пол плода может не соответствовать гену SRY (или его отсутствию).
Важно! Несмотря на высокую чувствительность и специфичность, тест не позволяет определить пол плода с точностью 100%.
Ген SRY выявлен / ген SRY не выявлен.
