Hepatolenticular degeneration, Wilson disease, БВК, болезнь Вестфаля — Вильсона, Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.
Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.
В норме излишки меди связывает белок АТР7 и выводит из организма с жёлчью. Эффективность связывания обеспечивается работой гена АТР7В. Из-за мутаций в гене у некоторых людей не работает белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге.
Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.
Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:
Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, поражающими внутренние органы, используют офтальмологические, ультразвуковые и лабораторные исследования.
Для подтверждения диагноза применяют генетическое тестирование: определяют патогенные мутации в гене АТР7В.
Известно более 800 мутаций, связанных с развитием заболевания. Анализ позволяет изучить 15 наиболее часто встречающихся из них.
Нет.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
