Эндокринная неоплазия :: Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — группа наследственных заболеваний, которые проявляются множественными опухолями органов эндокринной системы.

С учётом клинической картины выделяют 2 основных типа патологии: МЭН 1-го типа и МЭН 2-го типа.

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа

При МЭН 1-го типа опухоли, как правило, возникают в гипофизе, паращитовидной и поджелудочной железах, реже — в щитовидной железе и надпочечниках.

Дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 15–25 лет.

Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 1-го типа:

снижение аппетита;
тошнота;
запоры;
боли в животе;
стойкие головные боли;
слабость;
ухудшение памяти;
боли в костях;
переломы, обусловленные повышенной хрупкостью костей;
нарушения менструального цикла;
снижение либидо;
реже — судороги.

Возникновение множественной эндокринной неоплазии 1-го типа связано с мутациями в гене MEN1 (аномалии обнаруживают у 80–90% пациентов с этим диагнозом).

Ген MEN1 кодирует белок менин, ответственный за опухолевый рост. Мутации в гене приводят к тому, что клетки начинают бесконтрольно расти и делиться.

Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа

При МЭН 2-го типа новообразования возникают в щитовидной железе и надпочечниках (МЭН 2А) или в щитовидной и паращитовидной железах, надпочечниках и слизистых оболочках (МЭН 2В).

Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 2-го типа:

диарея,
боли в животе,
высокое артериальное давление,
слабость,
потливость,
повышенное слюноотделение,
частые мочеиспускания,
снижение аппетита,
почечные колики,
бело-розовые узелки на слизистых оболочках.

Развитие множественной эндокринной неоплазии 2-го типа обусловлено мутациями в гене RET, при которых нормальные клетки организма трансформируются в опухолевые.

Помимо развития МЭН 2-го типа, мутации в гене RET могут стать причиной рака щитовидной железы.

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак.
За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.