Недостаточность альфа-1 антитрипсина ассоциирована в 95% с двумя мутациями в гене SERPINA1 (аллели S и Z). Данные мутации приводят к снижению концетрации фермента и вызывают поражение печени с фиброзом и эмфизему легких. Рекомендуется проводить исследование при поражении печени, а также в случае эмфиземы легких.
