Первичная яичниковая недостаточностью, ассоциированная с синдромом ломкой Х-хромосомы – представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей премутации в 5-нетранслируемой области гена FMR1, и характеризующееся снижением способности функции яичников. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, инфертильностью, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом. Считается, что распространенностью предэкспансии в женской популяции составляет 1/200. В соответствии с рекомендациями исследование на предэкспансию в гене FMR1 требуется проводить у все пациенток с диагнозом яичниковая недостаточность.
