Hereditary hearing loss, Wolfram syndrome, синдром Вольфрама 1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость
Нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в определённых генах или из-за инфекций, травм головы или неврологических нарушений.
При нейросенсорной тугоухости в результате поражения нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва или центральной нервной системы человек теряет способность слышать.
Степень глухоты варьирует от лёгкой, когда человек не слышит шёпот, до тяжёлой — не слышит даже громкие звуки. Причём поражаться могут как одно, так и оба уха. Кроме того, к признакам нейросенсорной тугоухости относятся: шаткость походки, головокружение, нарушение речи.
В большинстве случаев глухота появляется сразу после рождения, редко — в подростковом или взрослом возрасте.
Большая часть случаев наследственной тугоухости передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой в такой паре — 25%.
Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют инструментальные методы: аудиометрию, электрокохлеографию, вестибулометрические тесты, МРТ и УЗИ.
Для подтверждения диагноза врождённой нейросенсорной тугоухости применяют генетическое тестирование. Так, известно более 100 генов, ответственных за развитие врождённой потери слуха. Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют развитие и функционирование уха: GJB2, SLC26A4, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6.
Нет.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
