Peutz — Jeghers Syndrome, синдром Пейтца — Егерса, синдром Пейтца — Йегерса
Синдром Пейтца — Егерса — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и слизистой оболочке рта появляются многочисленные коричневатые пятна, а в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) формируются наросты — полипы. Такие полипы увеличивают риск развития злокачественных опухолей, причём не только в ЖКТ, но и в половых органах, молочных железах, лёгких. Злокачественные опухоли — главная причина смерти пациентов с синдромом Пейтца — Егерса.
Заболевание встречается примерно у 1 из 50 000–200 000 человек.
До 90% случаев болезни обусловлено мутациями гена STK11, который регулирует работу белка, в норме подавляющего рост и развитие опухолей. В результате нарушается жизненный цикл клеток — они не отмирают вовремя, из них формируются полипы, которые впоследствии могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
Мутации в гене STK11 могут произойти спонтанно в течение жизни или передаются ребёнку от родителей. Для развития болезни достаточно получить всего одну копию дефектного гена от любого из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования).
Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, гастроскопии и магнитно-резонансной томографии.
Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене STK11.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
