Синдром Смита — Лемли — Опица :: Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Срок выполнения: 14 дней .

Синонимы и связанные понятия

7-dehydrocholesterol reductase deficiency, RSH syndrome, SLO syndrome, SLOS, Smith-Lemli-Opitz syndrome, дефицит 7-дегидрохолестерол-редуктазы, СЛОС

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Подробное описание исследования

Синдром Смита — Лемли — Опица

К числу моногенных заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования, относят синдром Смита — Лемли — Опица.

Заболевание связано с мутациями в гене DHCR7. Он кодирует особый фермент (7-дегидрохолестерол-редуктазу), который участвует в обмене холестерина. Из-за генетической поломки у людей с синдромом Смита — Лемли — Опица возникает нехватка этого фермента и синтез холестерина в организме нарушается.

Зачем организму нужен холестерин? Это вещество содержится в каждой из клеток организма и необходимо для их построения. Также он участвует в образовании многих гормонов, жёлчных кислот, витамина D.

В норме основное количество холестерина вырабатывается печенью, меньшее — поступает извне, с пищей животного происхождения. Но у пациентов с синдромом Смита — Лемли — Опица синтез холестерина в организме нарушен. В результате в крови, нервной системе и тканях накапливаются токсичные побочные продукты обмена холестерина, что негативно влияет на развитие многих систем организма.

Степень выраженности синдрома у разных пациентов варьируется от незначительных нарушений физического и умственного развития (трудности в обучении, поведенческие проблемы) до глубокой умственной отсталости и серьёзных проблем с физическим состоянием.

Наиболее распространённые симптомы синдрома Смита — Лемли — Опица:

• низкорослость;
• специфические черты лица (опущенное веко (птоз), своеобразный разрез глаз, запавшая переносица, смотрящие вперёд ноздри);
• маленький размер головы (микроцефалия);
• умственная отсталость;
• пороки развития сердца, лёгких, почек, желудочно-кишечного тракта и половых органов;
• дополнительные пальцы на руках или ногах (полидактилия) или срастание второго и третьего пальцев ног (синдактилия).

Лечение при синдроме Смита — Лемли — Опица зависит от состояния пациента и обычно включает в себя специальную диету, богатую продуктами с холестерином. При выраженных пороках развития требуется хирургическое лечение, а также нейрореабилитация, например массаж, лечебная физкультура.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.