Usher syndrome, синдром Ашера
Синдром Ушера — генетическая патология, наиболее распространённая причина слепоты и глухоты. Встречается у 1 из 6 000 человек.
Синдром передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что он возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Ушера в такой паре — 25%.
При мутации некоторых генов, в том числе USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C, особый комплекс белков, который отвечает за работу зрительных и слуховых рецепторов, перестаёт нормально функционировать. У больного развивается тугоухость и прогрессирует пигментный ретинит — патология, при которой фоторецепторы глаза постепенно перестают различать свет.
В зависимости от вида мутации и тяжести патологии выделяют три основные формы синдрома Ушера.
Первая форма — наиболее тяжёлая, проявляется врождённой глухотой или очень плохим слухом у ребёнка (глубокая тугоухость). Слепота и вестибулярные нарушения проявляются рано — в возрасте 5–10 лет.
Вторая форма — самая распространённая, встречается в 60% случаев. Больные с этой формой патологии, как правило, слабослышащие. Глухота не прогрессирует, но зрение начинает ухудшаться после 10 лет. Нарушения координации отсутствуют.
Третья форма — самая редкая. Изначально у детей нормальные слух и зрение, но в течение жизни постепенно развивается глухота, появляются проблемы с координацией и равновесием. После 20 лет начинает прогрессировать пигментный ретинит.
В некоторых случаях встречается атипичное течение болезни.
Каждая форма синдрома Ушера разделяется на несколько типов, которые отличаются друг от друга по нарушениям в отдельных генах.
Исследование позволяет выявить:
Заподозрить синдром Ушера может отоларинголог при проверке слуха или офтальмолог при осмотре сетчатки или проведении электроретинограммы. Предварительный диагноз подтверждают генетическим тестом с определением формы и типа заболевания.
Эффективного способа вылечить или замедлить развитие глухоты, вызванной синдромом Ушера, в современной медицине не существует. Терапия направлена только на поддержание состояния больного и улучшение качества его жизни. В некоторых случаях тугоухость можно компенсировать слуховыми (кохлеарными) имплантами.
Прогрессирующая слепота также не лечится, но в большинстве случаев пациенты с первой и второй формой заболевания сохраняют слабое зрение.
Нет.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.
