Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes, CDG, Congenital disorders of glycosylation, CDG-синдромы, врождённые нарушения гликозилирования, генетические мутации, тест на генетические мутации при планировании беременности
Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене. К их числу относят врождённые нарушения гликозилирования. Так называют группу болезней генетической природы, связанных с дефектами ферментов. Чаще всего эти болезни передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Описано более 130 различных форм нарушений гликозилирования. Их симптомы похожи на симптомы других болезней, что создаёт трудности при постановке диагноза.
Исследование мутаций в гене ALDOB (в составе исследования) позволяет провести дифференциальную диагностику врождённых нарушений гликозилирования и наследственной непереносимости фруктозы.
Гликозилирование — это процесс, при котором к белкам организма при участии ферментов присоединяются новые «строительные блоки» (остатки сахаров) и образуются гликопротеины. Этот процесс чрезвычайно важен для нормального функционирования клеток и развития органов у детей.
Но при генетической поломке процесс гликозилирования может нарушаться. Существует два типа таких нарушений:
При нарушениях гликозилирования у младенцев и детей могут развиваться следующие симптомы:
Подобное состояние может приводить к инвалидизации детей или смерти в раннем возрасте (до 5 лет).
Поскольку форм нарушений гликозилирования очень много, общего лекарства для этой группы заболеваний не существует. Терапия, помогающая облегчить симптомы и повысить качество жизни, подбирается в каждом случае индивидуально. В то же время известно, что некоторые подтипы заболевания поддаются лечению с помощью сахаров — маннозы и галактозы.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Мутаций не обнаружено.
