PT, Coagulation factor II, F2, FII, Prothrombin, Thrombin, полиморфизм гена F2, протромбин, тромбин, фактор коагуляции II
Показания к генетическому исследованию:
Кроме того, анализ могут назначить в ситуациях высокого риска тромбозов. Например, перед массивным хирургическим вмешательством или при подготовке к беременности и родам.
Кровь снабжает кислородом и питательными веществами, а также избавляет от продуктов распада все органы и ткани. В норме она должна быть достаточно жидкой, чтобы свободно циркулировать по сосудам. Но при их повреждении кровь должна быстро сворачиваться, чтобы исключить массивную кровопотерю. За обе эти задачи отвечает система гемостаза.
Компоненты системы гемостаза:
В норме свёртывающая и противосвёртывающая системы крови находятся в динамическом балансе. Его нарушения могут привести к повышенному тромбообразованию (тромбофили) или, напротив, избыточной кровоточивости.
Тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов. В сочетании с другими факторами риска она повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и многих других патологических состояний.
Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания крови. Среди них выделяют точечные мутации гена протромбина, или фактора II. Протромбин является предшественником тромбина. Тромбин стабилизирует кровяной сгусток на заключительном этапе свёртывания и не даёт ему раствориться раньше времени.
Мутация F2: G20210A приводит к резкому увеличению концентрации нормального протромбина в крови, а значит, потенциал общей свёртывающей способности плазмы увеличивается: кровь сворачивается легче и тромбы формируются быстрее.
Мутация F2: T165M приводит к увеличению активности протромбина. Есть предположение, что у людей с таким вариантом гена могут возникать спонтанные тромбозы, а в ситуациях высокого риска (при хирургической операции, беременности, приёме некоторых лекарств) вероятность тяжёлых осложнений в виде тромбозов и тромбоэмболии дополнительно увеличивается. Кроме того, данная мутация приводит к снижению активности мочевого протромбина и развитию мочекаменной болезни.
Генетическое исследование позволяет выявить распространённые мутации в гене протромбина и найти причину или предупредить развитие тяжёлых осложнений.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.
Абсолютных противопоказаний нет.
Результаты предоставляются в виде информации о выявленной генетической вариации по каждому исследованию.
Так, для гена F2 (F2: 20210 G>A) могут быть выявлены генотипы: G/G, A/G, A/A.
Генотип G/G — норма. У людей с таким генотипом нет повышенного риска тромбообразования.
Генотип A/G — мутантный (гетерозиготный). У людей с таким генотипом повышен риск развития тромбозов при приёме оральных контрацептивов или курении, а также риск инфаркта миокарда в возрасте до 50 лет.
Генотип A/A — мутантный (гомозиготный). У людей с таким генотипом повышен риск развития тромбозов и инфаркта в молодом возрасте. Кроме того, вероятность спонтанного формирования тромбов многократно увеличивается при беременности, приёме контрацептивов, курении.
Мутация гена F2 Thr165Met (T165M)
Такая мутация свидетельствует о повышенном риске спонтанного тромбоза, а также мочекаменной болезни.
Если мутация не обнаружена, это означает, что у человека нет риска спонтанных тромбозов, связанных с мутациями в гене F2, но может быть наследственная предрасположенность к тромбофилии из-за изменений в других генах.
Выявленный в ходе исследования генотип указывают в бланке результатов анализа. Могут быть выявлены генотипы: G/G, A/G, A/A.
