Генетические риски развития заболеваний :: Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M)

Срок выполнения: 4 дня .

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• развитие тромбозов без видимых причин;
• склонность к тромбозам у родственников;
• инфаркт миокарда или инсульт в молодом возрасте;
• патологическое течение беременности;
• комплексное обследование при бесплодии и привычном невынашивании беременности;
• подготовка к операции, беременности, приёму оральных контрацептивов, гормонозаместительной терапии.

Подробное описание исследования

Фактор коагуляции II

Фактор коагуляции II (протромбин) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции).

При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.

Протромбин вырабатывается главным образом клетками печени. Белок циркулирует в кровотоке в неактивной форме, а когда происходит повреждение кровеносных сосудов, протромбин превращается в свою активную форму — тромбин. Затем тромбин преобразует белок, называемый фибриногеном, в фибрин — основной белок, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения.

Мутация Thr165Met (T165M)

За синтез протромбина отвечает ген F2. Мутация Thr165Met (T165M) в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов.

Генетическое исследование позволяет выявить такую мутацию и определить причины внезапно развившихся или повторяющихся тромбозов, инфаркта миокарда или инсульта в молодом возрасте, привычного невынашивания беременности, а также оценить риск осложнений при её наступлении.

Источники

1. Miyawaki Y., Suzuki A., Fujita J., et al. Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance // N Engl J Med. 2012. Vol. 366. P. 2390–2396. doi:10.1056/NEJMoa1201994
2. Sun G., Jia Y., Meng J., et al. A genetic risk factor for thrombophilia in a Han Chinese family // Mol Med Rep. 2017. Vol. 4. P. 1668–1672. doi:10.3892/mmr.2017.6217

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Результаты исследования оценивает врач-генетик.