Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, Thrombophilia, Сoagulability, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, генетический риск развития тромбофилии, кровь на тромбофилию, наследственная предрасположенность к тромбофилии, наследственная тромбофилия, тромбофилия
Исследование позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска при приёме оральных контрацептивов.
3. Ситуации высокого риска:
4. Ишемический инсульт.
5. Сердечно-сосудистые заболевания.
6. Назначение стандартной антиагрегантной терапии.
7. Применение средств гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии.
8. Планирование беременности у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений.
9. Осложнённый акушерский анамнез.
Кровь снабжает кислородом и питательными веществами, а также избавляет от продуктов распада все органы и ткани. В норме кровь должна быть достаточно жидкой, чтобы свободно циркулировать по сосудам, но при их повреждении она должна быстро сворачиваться, чтобы исключить массивную кровопотерю. За обе эти задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.
Компоненты гемостаза:
В норме свёртывающая и противосвёртывающая системы крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать возникновение сердечно-сосудистых заболеваний. Одно из таких нарушений — тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т.п.
Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания и ферменты фолатного цикла.
Наиболее распространённые причины наследственной тромбофилии:
Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах, чтобы найти причину или предупредить развитие ассоциированных с этими мутациями заболеваний.
Мутация F5: G1691 (Arg506Gln) в гене фактора свёртывания V вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии. Под влиянием этой мутации в 506-м звене аминокислотной цепочки аминокислота аргинин заменяется на глутамин. Белковая структура нарушается, и протеин C не может расщепить активный фактор V в позиции 506. Постоянно активный фактор V активирует другие факторы свёртывания, в результате свёртывающая способность крови резко повышается.
Мутация F2: G20210A в регуляторной области гена, кодирующего протромбин (фактор свёртывания II), — ещё один источник тромбофилии. Эта мутация приводит к резкому увеличению экспрессии гена, в результате чего уровень протромбина и тромбина в крови возрастает и общий коагуляционный (свёртывающий) потенциал плазмы крови увеличивается.
! Одновременное наличие мутаций в генах факторов II и V повышает риск тромбозов в десятки раз.
Анализатор ДТ-96.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых в данный момент лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Абсолютных противопоказаний нет.
**Результаты предоставляются в виде наличия или отсутствия замены по каждой точке. **
Оцениваются два генетических маркера.
Исследование позволяет обнаружить причину уже существующих патологий и разработать план профилактики еще не появившихся заболеваний.
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.
