Coagulability, Coagulation factor V, F5, Familial thrombophilia, Hereditary thrombophilia, Hypercoagulability, Hypercoagulable state, Labile factor, proaccelerin, Thrombophilia, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, генетический риск развития тромбофилии, кровь на тромбофилию, лейденовская мутация, мутация Лейден, наследственная предрасположенность к тромбофилии, тромбофилия, наследственная тромбофилия, фактор коагуляции V проакцелерин
Основные показания к исследованию:
В норме кровь не слишком густая и не слишком жидкая: она свободно движется по сосудам, а при их повреждении быстро сворачивается. За обе задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.
Компоненты гемостаза:
В норме свёртывающая и противосвёртывающая система крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
Одно из таких нарушений — тромбофилия (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда). В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т. п.
Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания.
Мутация Лейден — вариант гена фактора свёртывания V (F5), в котором аминокислота аргинин заменена на глутамин в положении 506 (Arg506Gln). Она вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии.
Под влиянием мутации свёртывающая способность крови значительно повышается, в сосудах активно формируются тромбы, которые могут оторваться и закупорить одну из артерий.
Кроме того, нередко формируются венозные тромбозы (тромбоз глубоких или поверхностных вен). Наиболее уязвимы сосуды нижней полой вены — короткого широкого сосуда, через который проходит 70% всей венозной крови. Образовавшийся тромб перекрывает кровоток и затрудняет подъём венозной крови от ног к лёгким и сердцу.
Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свёртываемости крови помогает принять меры профилактики и избежать серьёзных последствий для сердечно-сосудистой системы, а также осложнений течения беременности.
Абсолютных противопоказаний нет.
G/G — нормальный генотип, не предрасполагающий к развитию тромбофилии.
G/A и А/А — генотипы, предрасполагающие к развитию тромбофилии.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если у человека обнаружен опасный вариант гена, рекомендуется обследовать близких родственников для уточнения их генетического профиля и профилактики тромбоза и ассоциированных с ним заболеваний.
