B-group vitamins, Folate metabolism, Folic acid, Vitamin Bc, витамины группы B, обмен фолиевой кислоты, фолатный цикл, фолиевая кислота
Показания к исследованию:
Гомоцистеин — это аминокислота, которая не поступает в организм извне, а синтезируется в процессе белкового обмена.
Важные процессы, для которых необходим гомоцистеин:
Также гомоцистеин участвует в метаболизме других аминокислот: в зависимости от потребностей организма он либо преобразуется в метионин при участии производных фолиевой кислоты, либо расщепляется до цистеина.
Если обмен гомоцистеина нарушается, его уровень в организме повышается. Такое состояние называют гипергомоцистеинемией. Накопившийся гомоцистеин повреждает внутренние стенки сосудов, и на них легче откладываются холестериновые бляшки (атеросклероз) и сгустки крови (тромбы). Это может привести к закупорке вен с последующим инфарктом или инсультом.
У беременных гипергомоцистеинемия может вызвать тяжёлые осложнения: выкидыш, преэклампсию и эклампсию, венозный тромбоз, тромбоэмболию лёгочной артерии, пороки развития плода.
Процесс превращения гомоцистеина в метионин называется фолатным циклом и происходит при участии ферментов и витаминов группы В, в том числе фолатов — производных витамина B9.
За работу ферментов, задействованных в фолатном цикле, отвечает ряд генов: MTHFR, MTR и MTRR. Если человек унаследовал определённые разновидности этих генов (полиморфизмы), то активность ферментов может быть снижена. При этом уровень гомоцистеина в организме повышается.
Исследование позволяет выявить полиморфизмы генов MTHFR, MTR и MTRR, из-за которых может нарушиться фолатный цикл, что провоцирует гипергомоцистеинемию.
В то же время важно помнить, что нарушение обмена фолатов может быть связано не только с генетическими факторами, но и с пожилым возрастом, сидячим образом жизни, курением, заболеваниями (диабет, хроническая болезнь почек, гипофункция щитовидной железы, псориаз, гипертония), приёмом некоторых лекарств и недостатком витаминов группы B.
Специальной подготовки не требуется.
Если за 3 месяца до анализа пациенту делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если он проходил лечение стволовыми клетками, при оформлении заказа об этом следует сообщить.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных. Полная интерпретация проводится только врачом (генетик, гематолог, гинеколог) с учётом сочетания разных мутаций и анамнеза пациента. Если по результатам исследования в генах MTHFR, MTR, MTRR будут выявлены изменения, это будет указано в заключении.
Изменения в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) могут приводить к дефициту фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), который играет ключевую роль в обмене фолиевой кислоты и гомоцистеина. Из-за нехватки МТГФР гомоцистеин накапливается в организме. Если активность МТГФР снижена у беременной женщины, это может привести к повышенной чувствительности к негативному воздействию факторов внешней среды на плод.
Изменения в гене метионинсинтазы (MTR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазы, которая вместе с витамином В12 участвует в обмене гомоцистеина.
Изменения в гене метионинсинтазыредуктазы (MTRR) могут приводить к дефициту фермента метионинсинтазыредуктазы (МСР), который участвует в обмене гомоцистеина. Если активность МСР снижена у беременной женщины, повышается риск нарушений развития плода (дефектов нервной трубки). Негативные последствия изменений в гене MTRR усугубляются, если у пациента также наблюдается дефицит витамина В12. В случае когда у беременной женщины имеются изменения как в гене MTRR, так и в гене MTHFR, риск развития пороков нервной системы плода увеличивается.
Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.
