Онкогенетика :: Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ обычно назначают для подбора таргетной (прицельной) терапии при метастатическом раке толстой кишки и немелкоклеточном раке лёгкого.

Подробное описание исследования

Ген KRAS

Ген KRAS, также известный как онкоген ОнкогенГен, который потенциально может вызвать рак., кодирует белок под названием K-Ras. В норме он регулирует рост и деление клеток по мере необходимости. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.

Мутации KRAS обнаруживаются при 15–20% случаев рака.

Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене KRAS:

• рак толстой кишки;
• рак лёгких;
• рак поджелудочной железы;
• лейкоз (рак крови).

Чаще всего генетические изменения происходят во 2, 3, 4-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена KRAS.

Для терапии рака, вызванного мутациями в гене KRAS, разработаны препараты таргетной терапии — ингибиторы KRAS. Они действуют прицельно на генетические нарушения и подавляют передачу сигналов, способствующих росту и делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена KRAS, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.

Источники

1. Loree J. M., Wang Y., Syed M. A., et al. Clinical and Functional Characterization of Atypical KRAS/NRAS Mutations in Metastatic Colorectal Cancer // Clin Cancer Res. 2021. Vol. 27(16). P. 4587–4598. doi:10.1158/1078-0432.CCR-21-0180
2. Akhave N. S., Biter A. B., Hong D. S. The Next Generation of KRAS Targeting: Reasons for Excitement and Concern // Mol Cancer Ther. 2022. Vol. 21(11). P. 1645–1651. doi:10.1158/1535-7163.MCT-22-0356

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Тула-Мед взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена KRAS обнаружены, лечение опухоли ингибиторами KRAS может быть эффективным.

Если мутаций во 2, 3, 4-м экзоне гена KRAS нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами KRAS.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.