Онкогенетика :: Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)

Срок выполнения: 4 дня .

Синонимы и связанные понятия

BRCA1/2, PCR in real time, HBOC, Hereditary breast and ovarian cancer syndrome, генетическая диагностика наследственного рака молочной железы и яичников, риск меланомы, риск рака молочной железы, риск рака поджелудочной железы, риск рака предстательной железы, риск рака яичников

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

ДНК-тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 будет полезен:

• всем женщинам, которые хотят знать об индивидуальных рисках развития рака;
• женщинам, самостоятельно обнаружившим неизвестные новообразования в груди;
• женщинам моложе 45 лет с диагностированным раком молочной железы;
• женщинам моложе 60 лет с диагностированным раком молочной железы, если по результатам гистологического исследования опухоль трижды негативная (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2);
• женщинам с подтверждённым раком молочной железы при отягощённом семейном анамнезе (диагностированный рак молочной железы у близких родственников моложе 50 лет, а также рак яичников, маточных труб, поджелудочной железы);
• мужчинам, у которых диагностирован рак молочной железы;
• пациентам с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы или рак яичников у женщин, рак груди у мужчин, саркома, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечноклеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы);
• пациентам с выявленным первично-множественным раком (одновременное или поочерёдное формирование злокачественных новообразований, которые развиваются самостоятельно и независимо друг от друга в пределах одного или нескольких органов);
• пациентам, у которых диагностированы иные формы рака.

Также врач может назначить анализ в других случаях.

Подробное описание исследования

Роль генов BRCA1 и BRCA2 в развитии рака молочной железы

Рак молочной железы (РМЖ) — самый распространённый рак в мире, и подвержены ему в основном женщины. В среднем в течение всей жизни может заболеть каждая двадцатая.

До 10% случаев РМЖ имеют наследственную природу и вызваны мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (BR — breast, CA — cancer; рак груди).

В норме эти гены помогают защитить клетки от злокачественной трансформации, но при некоторых аномалиях строения, наоборот, провоцируют развитие опухоли.

Ген BRCA1 кодирует белок, который регулирует рост клеток и препятствует их неконтролируемому делению. Этот белок также помогает восстанавливать ДНК, за счёт чего играет решающую роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Однако если в гене BRCA1 происходят замены, кодируемый им белок перестаёт правильно работать. В результате клетки перерождаются в злокачественные и могут сформировать опухоль.

Органы-мишени при мутациях гена BRCA1:

• молочные железы,
• яичники,
• прямая кишка,
• предстательная железа,
• поджелудочная железа.

Белок, за который отвечает ген BRCA2, выполняет примерно такие же функции. При мутации гена BRCA2 может происходить злокачественное перерождение клеток и формирование опухолей.

Органы-мишени при мутациях гена BRCA2:

• молочные железы,
• яичники,
• желудок,
• поджелудочная железа,
• предстательная железа,
• кожа.

У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы намного выше, чем в среднем по популяции, и растёт пропорционально возрасту, достигая со временем 60–90%.

Комплекс позволяет выявить 8 связанных с онкологическими заболеваниями мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые встречаются чаще всего:

• BRCA1: 5382insC;
• BRCA1: 4153delA;
• BRCA1: 185delAG;
• BRCA1: 3819delGTAAA;
• BRCA1: 3875delGTCT;
• BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly);
• BRCA1: 2080delA;
• BRCA2: 6174delT.

Результат исследования позволит врачу оценить генетическую предрасположенность к раку и разработать индивидуальный календарь диагностического обследования, чтобы не допустить развития заболевания или заметить его на самой ранней стадии, когда оно успешно лечится.

Источники

1. Рак молочной железы : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2021.
2. Суспицын Е. Н. Наследственные опухолевые синдромы : научно-популярная брошюра. СПб., 2013.
3. Синдром Линча и наследственный рак: почему «ломаются» гены и как заподозрить мутацию // Профилактика.Медиа. 2022.
4. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome: A Guide for Patients and Their Families // CDC. 2016
5. BRCA1 gene // MedlinePlus.

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Правила взятия крови у детей:

• младенцы до 1 года
• дети до 7 лет

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Обнаружение патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 свидетельствует о наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака.

Отсутствие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 указывает на отсутствие повышенного риска развития рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака, связанных именно с этими генами.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.