Онкогенетика :: Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ обычно назначают для подбора таргетной (прицельной) терапии при некоторых видах рака крови, органов желудочно-кишечного тракта, а также рака яичка.

Подробное описание исследования

Ген c-KIT

Ген c-KIT кодирует одноимённый белок, который располагается на поверхности клеток и относится к числу рецепторов, называемых рецепторными тирозинкиназами. Они помогают регулировать рост, деление, движение и выживание клеток.

В норме ген c-KIT связывается с белком по мере необходимости и управляет функционированием клеток. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.

Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене c-KIT:

• рак крови (системный мастоцитоз, острый миелоидный лейкоз, синоназальная лимфома);
• гастроинтестинальная стромальная опухоль — рак желудочно-кишечного тракта;
• семинома — злокачественная опухоль яичка.

Чаще всего генетические изменения происходят в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена c-KIT.

Для терапии рака, вызванного мутациями в гене c-KIT, разработаны препараты таргетной терапии — ингибиторы тирозинкиназы. Они действуют прицельно на генетические нарушения и подавляют передачу сигналов, способствующих росту и делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне гена c-KIT, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.

Источники

1. Гастроинтестинальные стромальные опухоли : клинические рекомендации / Общероссийский национальный союз «Ассоциация онкологов России». 2020.
2. Гвалдин Д. Ю., Омельчук Е. П., Тимошкина Н. Н. и др. Современные представления о молекулярных механизмах в онкогенезе гастроинтестинальных стромальных опухолей // Вопросы онкологии. 2020. № 1. С.13—22.
3. Wong H., Boussouar A., Mazelin L., et al. The Proto-oncogene c-Kit inhibits tumor growth by behaving as a dependence receptor // Molecular cell. 2018. Vol. 72(3) P. 413—425.e5. doi:10.1016/j.molcel.2018.08.040

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Тула-Мед взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если мутации в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне гена c-KIT обнаружены, лечение опухоли ингибиторами тирозинкиназы может быть эффективным.

Если мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18-м экзоне гена c-KIT нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами тирозинкиназы.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.