Онкогенетика :: Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Генетическое исследование мутаций в гене TP53 рекомендовано пациентам с диагностированным онкологическим заболеванием. По результатам анализа врач может определить наследственную природу опухоли и оценить вероятную эффективность лечения.

Подробное описание исследования

Ген TP53

Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов. В норме он защищает организм от накопления дефектных клеток: провоцирует их гибель или исправляет ошибки. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно. Со временем из них может сформироваться опухоль.

Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.

Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.

Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.

Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:

• рак молочной железы,
• рак лёгких,
• рак головного мозга,
• рак костей,
• лейкоз (рак крови).

Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.

Особенности и преимущества методики

Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования по Сэнгеру позволяют прочитывать небольшую последовательность нуклеотидов и обычно применяются для анализа коротких участков генома.

Источники

1. Козлова В. М., Валиев Т. Т., Казубская Т. П. и др. Клинические случаи синдрома Ли — Фраумени в детской онкологической практике // Онкопедиатрия. 2016. № 3(3). С. 207–213. doi:10.15690/onco.v313.1599
2. Nabhan C., Rosen S. T. Chronic lymphocytic leukemia: a clinical review // JAMA. 2014. Vol. 312(21). P. 2265–2276. doi:10.1001/jama.2014.14553

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Тула-Мед взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенная мутация не обнаружена.