Онкогенетика :: Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• распространённый немелкоклеточный рак лёгкого: в частности аденокарцинома, крупноклеточный, плоскоклеточный, аденоплоскоклеточный рак и др.;
• подбор таргетной (прицельной) терапии.

Подробное описание исследования

Немелкоклеточный рак лёгкого

Немелкоклеточный рак лёгкого (НМРЛ) — заболевание, при котором в тканях лёгкого образуются злокачественные, то есть раковые, клетки. НМРЛ составляет 80–85% от всех форм рака лёгкого. При этом в большинстве случаев у пациентов наблюдается процесс распространения злокачественных клеток.

По данным ВОЗ, на разных этапах лечения до 80% пациентов с раком лёгкого нуждаются в химиотерапии.

Наиболее часто встречающиеся типы НМРЛ: плоскоклеточный рак: образуется в тонких плоских клетках, выстилающих внутреннюю часть лёгких;крупноклеточный рак: развивается из нескольких типов крупных клеток;аденокарцинома: начинается в клетках, которые выстилают альвеолы (воздушные мешочки, составляющие внутреннюю часть лёгких) и вырабатывают слизь.

Основные симптомы немелкоклеточного рака лёгкого включают кашель, который не проходит или усиливается со временем, одышку, боль в груди и кровохарканье. При этом может наблюдаться слабость, повышенная утомляемость и снижение аппетита. В некоторых случаях заболевание может не иметь симптомов.

Для терапии НМРЛ разработаны разные классы препаратов, один из них — ингибитор тирозинкиназы. Они эффективны, если у человека есть мутации в гене EGFR. Поэтому определение таких мутаций играет важную роль при выборе тактики лечения заболевания.

Ген EGFR при немелкоклеточном раке лёгкого

Ген EGFR EGFREpidermal Growth Factor Receptor — ген рецептора эпидермального фактора роста. передаёт клеткам информацию о выработке белка EGFR. Этот белок располагается на поверхности клеток и относится к числу рецепторов, называемых рецепторными тирозинкиназами: он помогает регулировать рост, деление, выживание и гибель клеток.

В норме ген EGFR связывается с белком по мере необходимости, что служит сигналом к росту и делению клеток. Однако определённые мутации в гене EGFR приводят к постоянной передаче сигналов, которые вызывают неконтролируемый рост и деление клеток, что приводит к образованию опухоли. Когда генетические изменения происходят в клетках лёгких, может развиться рак лёгкого.

Мутации в экзонах ЭкзонУчасток ДНК. 18–21 гена EGFR связаны с немелкоклеточным раком лёгкого (НМРЛ). Как правило, в этом случае заболевание реагирует на лечение ингибиторами тирозинкиназы — препаратами, которые проникают в раковые клетки и подавляют передачу сигналов по пути EGFR, то есть останавливают их рост и деление.

Определение мутаций в 18–21-м экзонах гена EGFR позволяет выяснить чувствительность НМРЛ к терапии ингибиторам тирозинкиназы и подобрать эффективное лечение.

Особенности и преимущества методики

Источники

1. Злокачественное новообразование бронхов и лёгкого : клинические рекомендации / Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии». 2021.
2. Comprehensive molecular profiling of lung adenocarcinoma / Cancer Genome Atlas Research Network // Nature. 2014. Vol. 511(7511). P. 543–550. doi:10.1038/nature13385
3. Lemmon M. A., Schlessinger J., Ferguson K. M. The EGFR family: not so prototypical receptor tyrosine kinases // Cold Spring Harb Perspect Biol. 2014. Vol. 6(4). P. a020768. doi:10.1101/cshperspect.a020768
4. Lindeman N. I., Cagle P. T., Beasley M. B., et al. Molecular testing guideline for selection of lung cancer patients for EGFR and ALK tyrosine kinase inhibitors: guideline from the College of American Pathologists, International Association for the Study of Lung Cancer, and Association for Molecular Pathology // 5. Arch Pathol Lab Med. 2013 Vol. 137(6). P.828—860. doi:10.5858/arpa.2012-0720-OA
5. Lohinai Z., Hoda M. A., Fabian K., et al. Distinct Epidemiology and Clinical Consequence of Classic Versus Rare EGFR Mutations in Lung Adenocarcinoma // J Thorac Oncol. 2015. Vol. 10(5). P. 738–746. doi:10.1097/JTO.0000000000000492

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Тула-Мед взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Если мутации в 18–21-м экзонах гена EGFR обнаружены, лечение опухоли ингибиторами тирозинкиназы может быть эффективным.

Если мутаций в 18–21-м экзонах гена EGFR нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами тирозинкиназы.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.