Онкогенетика :: Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Тула-Мед
• Правила подготовки к анализу

Зачем сдавать этот анализ?

Анализ обычно назначают для подбора прицельной (таргетной) терапии при злокачественных опухолях желудочно-кишечного тракта (стромальных опухолях).

Подробное описание исследования

Ген PDGFRA

В норме ген PDGFRA регулирует процесс передачи сигналов между клетками органов желудочно-кишечного тракта и таким образом контролирует их жизненный цикл: рост, деление, гибель. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно или не отмирают вовремя. Со временем из таких дефектных клеток может сформироваться опухоль. Как правило, она возникает в желудке или тонкой кишке.

Мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.

Чаще всего генетические изменения происходят в 12-м и 14-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена.

Особенности и преимущества методики

Методы полимеразной цепной реакции и секвенирования по Сэнгеру позволяют прочитывать небольшую последовательность нуклеотидов и обычно применяются для анализа коротких участков генома.

Источники

1. Boichuk S., Galembikova A., Dunaev P., et al. A Novel Receptor Tyrosine Kinase Switch Promotes Gastrointestinal Stromal Tumor Drug Resistance // Molecules. 2017. Vol. 22(12). P. 2152. doi:10.3390/molecules22122152
2. Wu C. E., Tzen C. Y., Wang S. Y., Yeh C. N. Clinical Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST): From the Molecular Genetic Point of View // Cancers (Basel). 2019. Vol. 11(5). P. 679. doi:10.3390/cancers11050679

Подготовка к исследованию

Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.

В Лаборатории Тула-Мед взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенная мутация не обнаружена.